Ľudia počas histórie objavili mnoho zvláštnych a neuveriteľných zdravotných stavov. Len málo z týchto stavov je tak nezvyčajných, že ľudia, ktorí počúvajú takéto príbehy od historikov, odmietajú uveriť. Napríklad, ako môže ľudská bytosť prežiť jedenie kovu? Tento druh vyhlásenia môže znieť ako podvod, ale faktom je, že v histórii skutočne existovali ľudia, ktorí mali túto schopnosť. Čítali ste alebo počuli o ľuďoch s modrou pokožkou?





Dnes v tomto článku preskúmame jeden zvláštny stav, ktorému čelí rodina Fugates v Kentucky. V tom čase bolo toľko mediálneho humbuku.

The Blue People Of Kentucky – Poznajte všetky podrobnosti



V oblasti Hazard v Kentucky existovala stopäťdesiat rokov skupina miestnych obyvateľov, ktorí mali modrú pokožku. Neskôr sa ukázalo, že táto choroba bola príznakom methemoglobinémie. Obeťami tohto problému boli väčšinou potomkovia rodiny Fugate z Kentucky, ktorí sa stali známymi ako Modrí ľudia z Kentucky alebo Modrí Fugates. Methemoglobinémia je extrémne zriedkavý genetický znak, ktorý zmenil farbu kože na modrú. The Blue Fugates, niekedy sú tiež označovaní ako podskupina Huntsville.

Modrí ľudia z Kentucky – rodina Fugateovcov



Takmer pred dvoma storočiami, v roku 1820, sa pri meste Hazard v Kentucky usadila francúzska sirota Martin Fugate. Oženil sa s Elizabeth Smith a plánoval si s manželkou založiť rodinu. Fugate bol iný ako ostatní muži v tomto regióne. Pár nevedel o skutočnosti, že obaja majú recesívny gén methemoglobinémie. Tento vzácny genetický stav zmenil jeho pokožku na nápadnú indigovomodrú. Mali sedem detí, z ktorých 4 mali kožu ako ich otec. Pigmentácia kože sa v dôsledku génu zmenila na modrú. Miestne boli známi ako Modré Fugates .

Oblasť, v ktorej manželia žili, bola extrémne vidiecka a izolovaná. Pre miestnych obyvateľov neexistovala infraštruktúra ako cesty atď. Až v roku 1910 získali prístup k železnici. Žilo tam veľmi málo rodín a len málo z nich bolo v príbuzenskom vzťahu s Alžbetou. Fugates začali uzatvárať manželstvá, pretože nemali žiadnu možnosť kvôli ich izolácii, čo viedlo k vyššej pravdepodobnosti prenosu génu met-H a detí s modrou pokožkou.

Iné rodiny v okolitých komunitách sa báli, že by mohli mať aj deti modrej pleti, takže sa vyhýbali manželstvu do rodiny Fugate. Len málo potomkov rodiny sa odsťahovalo, aby sa usadili v rôznych častiach krajiny, ako čas plynul a nové populácie sa prisťahovali, čo umožnilo Fugateovi vziať si ľudí mimo svojej rodiny, ktorí nezdieľajú ich gény.

Čo je methemoglobinémia a ako vzniká?

Methemoglobinémia je porucha krvi spôsobená metabolickým stavom, ktorý ovplyvňuje hemoglobín, štvorzložkový proteín, ktorý nesie kyslík viazaný na atóm železa v jadre každej podjednotky. Je to spôsobené buď určitými liekmi, chemikáliami alebo môže byť aj genetické, pričom pacient dedí po rodičoch. Zistilo sa, že enzýmov diaforázy I (cytochróm b5 reduktázy) je u pacientov menej, čo spôsobuje zvýšenie hladín methemoglobínu a zníženú kapacitu krvi prenášať kyslík. Takže arteriálna krv pacientov s met-Hb je hnedá namiesto červenej, čo vedie k tomu, že koža pacientov sa zmení na modrastý odtieň.

Vyzeralo to, že nejaká kožná porucha spôsobila, že rodina Fugates vyzerala chorá. Na ich telá to však nemalo žiadny vplyv, okrem farby pleti. Zdravotne to nemalo žiadny vplyv na potomkov rodiny Fugates, pretože žili dlhšie. Tento prípad upútal pozornosť lekárskeho bratstva a lekári začali skúmať viac o tejto chorobe.

Rachel a Patrick Ritchie, dvaja modrí potomkovia rodiny Fugates, sa stretli s doktorkou Madison Cawein III, hematológkou na Lexingtonskej lekárskej klinike Univerzity v Kentucky. Pár bol v rozpakoch pre svoju farbu pleti, pretože v mysliach ľudí existoval dojem, že je to kvôli vzájomnému manželstvu. V niektorých oblastiach ľudia akceptovali ľudí s modrou pokožkou, zatiaľ čo v iných oblastiach čelili veľkej diskriminácii a psychickej traume.

Research & Cure

Výskumná práca, ktorú vykonali hematologička Madison Cawein III a zdravotná sestra Ruth Pendergrass, bola veľmi dôležitá na pochopenie základnej príčiny tohto problému a tiež na prijatie preventívnych opatrení. Ich prínos v oblasti methemoglobinémie je obrovský. Obaja zostavili rodokmeň ľudí, ktorí trpeli týmto ochorením. V roku 1964 zverejnil podrobnú poznámku, že modrý odtieň začne miznúť a zastaví pigmentáciu kože, ak sa do tela pacienta trpiaceho týmto problémom vstrekne metylénová modrá.

Hematologička Madison Cawein III a zdravotná sestra Ruth Pendergrassová počas vyšetrovania zistili, že pred Martinom Fugateom a Elizabeth Smithovou boli dvaja ľudia s podobnými príznakmi. Medzi súčasnými výskumníkmi stále existuje nezhoda a diskusia o tom, že všetci pacienti s methemoglobinémiou sú potomkami rodiny Fugates.

Pacienta s ním dnes takmer nikdy neuvidíte. Je to choroba, o ktorej sa človek učí na lekárskej fakulte a je dosť zriedkavé, aby bola na každej skúške z hematológie. Je tiež príkladom priesečníka medzi chorobou a spoločnosťou a nebezpečenstvo dezinformácií a stigmatizácie, povedal Dr. Ayalew Tefferi, ktorý je hematológom z Mayo Clinic v Minnesote.

Posledný fugát narodený s modrou kožou (aktívna methemoglobinémia)

Benjamin Stacy, ktorý sa narodil v roku 1975, je poslednou známou osobou narodenou s aktívnym génom methemoglobinémie a jeho liečba bola úspešná. Stacy je pra-pra-pra-pravnuk Martina Fugatea a Elizabeth Smithovej. Medzi nemocničným personálom zavládla panika, keďže Benjamin mal takmer fialovú farbu, keď sa narodil. Ako vyrastal, príznaky choroby prestali existovať.

Záverečné slová

Vďaka výskumnej práci hematologičky Madison Cawein III a zdravotnej sestry Ruth Pendergrassovej sa podarilo ukončiť jednu z bizarných medicínskych ság v dejinách USA.

Dokonca aj dnes ľudia diskutujú o Modrých ľuďoch z Kentucky. Nie každý však vie o methemoglobinémii, ktorá je dôvodom modrej kože.